Setelah sekian lama blog ditelantarkan karena satu dan lain hal. Akhirnya ada waktu juga untuk membuat sebuah artikel. Baiklah langsung saja.
Penyakit von Willebrand atau hemofilia vaskuler adalah suatu gangguan hemostatik yang diwariskan sebagai sifat dominan autosomal dengan penetrasi bervariasi dan derajat klinis yang bervariasi juga. Mudahnya penyakit ini adalah suatu kekurangan atau kelainan pada faktor von Willebrand di dalam darah yang sifatnya diturunkan.

Von Willebrand Factor (VWF)adalah protein dalam darah yang diperlukan untuk pembekuan darah. Jika tidak terdapat cukup VWF dalam darah, atau tidak bekerja dengan baik, maka dalam proses pembekuan darah memerlukan waktu lebih lama.
Faktor von Willebrand merupakan unsur penting dalam high moleculer weight sub-unit dari kompleks faktor VIII yaitu F VIII R : R CoF.

Faktor von Willebrand ditemukan di dalam plasma, trombosit dan dinding pembuluh darah. Jika faktor ini hilang atau jumlahnya kurang, maka tidak akan terjadi penyumbatan pembuluh darah yang terluka (proses melekatnya trombosit ke dinding pembuluh yang mengalami cedera). Sebagai akibatnya, perdarahan tidak akan segera terhenti sebagaimana mestinya, meskipun pada akhirnya biasanya akan berhenti.

Biasanya penderita memiliki orang tua dengan riwayat gangguan perdarahan.
Anak mudah mengalami memar atau mengalami perdarahan yang berlebihan setelah kulitnya tergores, pencabutan gigi, pengangkatan amandel maupun pembedahan lainnya.
Pada wanita, darah menstruasinya sangat banyak. Di lain fihak, perubahan hormonal, stres, kehamilan peradangan dan infeksi bisa merangsang tubuh untuk meningkatkan pembentukan faktor von Willebrand dan untuk sementara waktu bisa memperbaiki pembentukan bekuan.

Secara genetika penyakit von Willebrand dibedakan 2 jenis :
1. Autosomal Dominan tipe klasik
Penyakit ini familial dengan penetrasi dan ekspresi yang sangat berbeda-beda.
2. Autosomal Resesif
Dalam keluarga biasanya tidak ada yang menderita penyakit ini. Sering ada perkawinan consanguin. Pada kasus homozigot gejala-gejala klinik lebih berat. Orang tua penderita biasanya tidak ada gejala-gejala perdarahan / asimptomatik.

Penyakit Von Willebrand dapat mengenai pria dan wanita. Namun, karena banyak wanita dengan VWD mengalami perdarahan haid yang banyak dan perdarahan lama setelah melahirkan, lebih banyak wanita yang mempunyai gejala dibandingkan pria.
Anak - anak juga dapat menderita VWD. Mereka dilahirkan dengan penyakit ini. Hal ini karena vWD adalah kelainan yang diturunkan.

Penderita penyakit ini akan mengalami kesulitan menghentikan pendarahan saat terluka atau cidera. Ada 3 jenis penyakit ini, tipe 1, tipe 2, dan tipe 3.

Pengobatan penyakit ini tergantung dari jenis Von Willebrand yang diderita. Tujuan utama pengobatan adalah membebaskan penderita dari faktor-faktor Von Willebrand. Selain itu adalah mencegah terjadinya kerusakan gumpalan darah.